Ley de segregación
Gregor Mendel es famoso por descubrir la “herencia particulada” o la idea de que los elementos hereditarios se transmiten en unidades discretas en lugar de “mezclarse” en cada nueva generación. Hoy llamamos genes a esas unidades discretas.
Todos los conceptos anteriores se ilustran en los tipos de experimentos que Mendel llevó a cabo con plantas de guisantes. Las plantas de guisantes no son un organismo especialmente interesante, pero resultaron muy útiles para descubrir los patrones básicos de la herencia. La razón por la que fueron tan útiles es que tienen muchos rasgos causados por un único gen con un patrón de herencia dominante/recesivo simple (en realidad, esto es bastante raro en general, pero hablaremos de ello más adelante). ¿Qué significa la afirmación en negrita? Un ejemplo clásico es la forma de los guisantes. Los guisantes pueden ser redondos o arrugados, pero no algo intermedio. La forma redonda o arrugada está controlada por un único gen con dos alelos, y el alelo redondo es dominante sobre el alelo arrugado. Aquí se ilustra el patrón de herencia si se cruzan plantas de guisantes homocigóticas redondas y homocigóticas arrugadas:
Primera ley de Mendel
Beaudet AL, Scriver CR, Sly WS et al: Genetics, biochemistry, and molecular basis of variant human phenotypes. En Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, pp 72-79. Vol 1, 7ª ed. Nueva York, McGraw Hill, 1995
Mueller RF, Cook J: Herencia mendeliana. En Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (eds): Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, pp 87-102. Vol 1, 3rd ed. New York, McGraw Hill, 1995. Vol 1, 3rd ed. New York, Churchill Livingstone, 1997
Stuppia L, Calabrese G, Franchi PG et al: Widening of a Y-chromosome interval-6 deletion transmitted from a father to his infertile son accounts for an oligozoospermia critical region distal to the RBM1 and DAZ genes (carta). Am J Hum Genet 59: 1393-1395, 1996
Ley de uniformidad mendel
Las excepciones a la ley de segregación de Mendel fueron importantes para demostrar que los cromosomas transportan material genético. El escrutinio de otras excepciones a la ley de Mendel causadas por genes egoístas tiene el potencial de desvelar otros misterios sin resolver de la genética.
La herencia de la mayoría de los genes en eucariotas puede describirse como “mendeliana”. Este término debe su nombre, por supuesto, a Gregor Mendel, el primero en describir formalmente los fundamentos de la genética eucariota [1]. Los genes mendelianos son aquellos que siguen lo que ahora se conoce como la ley de segregación de Mendel. Esta ley describe cómo los padres transmiten sólo 1 de las 2 copias que portan de un determinado gen a una determinada descendencia. La copia del gen elegida es aleatoria y los organismos diploides heredan 1 copia de cada gen de cada progenitor.
Mendel descifró este patrón crucial de la herencia mucho antes de que se demostrara que los cromosomas son portadores de la información genética. Mendel ignoraba, por tanto, que su ley de la segregación reflejaba la transmisión de los cromosomas a través de la meiosis. En concreto, los organismos diploides (como nosotros) llevan 2 juegos de cromosomas, 1 juego heredado de cada progenitor. Para reproducirse sexualmente, los eucariotas utilizan la meiosis para generar gametos, como los espermatozoides, que contienen 1 juego completo de cromosomas seleccionados al azar. Cada locus cromosómico encontrado en un organismo diploide se transmite generalmente a la mitad de sus gametos. Cuando 2 gametos compatibles se fusionan, puede crearse un nuevo organismo diploide.
3 leyes mendelianas
Estas plantas de flores púrpuras no son sólo bonitas a la vista. Este tipo de plantas supusieron un gran avance en biología. Son los guisantes comunes de jardín, y fueron estudiados a mediados del siglo XIX por un monje austriaco llamado Gregor Mendel. A través de cuidadosos experimentos, Mendel descubrió los secretos de la herencia, es decir, cómo los padres transmiten características a su descendencia. Puede que no te importe mucho la herencia en las plantas de guisantes, pero probablemente sí te importe tu propia herencia. Los descubrimientos de Mendel se aplican tanto a las personas como a los guisantes, y a todos los demás seres vivos que se reproducen sexualmente. En este concepto, leerás sobre los experimentos de Mendel y los secretos de la herencia que descubrió.
Gregor Mendel (figura 5.10.2) nació en 1822. Creció en la granja de sus padres en Austria. Le fue bien en la escuela y se hizo fraile (y más tarde abad) en la abadía de Santo Tomás. Gracias al patrocinio del monasterio, ingresó en la Universidad de Viena, donde estudió ciencias y matemáticas. Sus profesores le animaron a aprender ciencia a través de la experimentación y a utilizar las matemáticas para dar sentido a sus resultados. Mendel es conocido sobre todo por sus experimentos con plantas de guisantes (como la flor morada de la figura 5.10.1).